Luxturna, la primera terapia génica aprobada en EEUU destinada al tratamiento de una enfermedad hereditaria de la retina

Imagen del logotipo de la empresa Spark Therapeutics, creadora de la terapia génica Luxturna. El logotipo está compuesto por la palabra Spark, a su derecha hay una esfera de color verde de la cual desde su borde inferior izquierdo surge un destello blanco en forma de estrella, y Debajo de todo eso, se haya la palabra Therapeutics. El fondo es completamente blanco y las palabras de color negro.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha aprobado recientemente la primera terapia génica para una enfermedad congénita y la primera en la que el enfermo recibe directamente un gen correctivo. Se trata de Luxturna, un producto en forma de inyección subretiniana fabricado por los laboratorios Spark Therapeutics de Filadelfia (EEUU), y cuyo objetivo es tratar una mutación genética que impide la producción de una enzima necesaria para la visión normal en una rara enfermedad de la retina, la distrofia retiniana asociada a la mutación bialélica RPE65. Patología que produce una progresiva pérdida de visión e incluso causa la ceguera total en ciertos pacientes.

Nos encontramos ante una noticia realmente interesante que se estaba esperando desde hace algo más de dos meses, concretamente desde principios del mes de octubre, cuando un comité de expertos independientes recomendó de forma unánime a la FDA que debía aprobar Luxturna. Esta aprobación no tan sólo abre el camino de otras posibles terapias génicas dentro de este emergente campo de la genética, sino que también nos permite albergar la esperanza de que otras muchas distrofias retinianas hereditarias se puedan beneficiar también de este tipo de soluciones.

Pero bueno, como ya es habitual en InfoTecnoVisión, pasemos a ordenar y a ampliar todo el material que se ha estado publicando acerca de este asunto durante estos días. De esa forma podremos entender mejor en qué consiste esta novedosa terapia y de qué forma actúa sobre la patología a la que está destinada.

¿Qué es la distrofia retiniana asociada a la mutación bialélica RPE65?

Bien. Empezaremos conociendo a la patología a la que está destinada Luxturna: en un anterior artículo sobre El IMO, en el que os informaba de cómo este Instituto iba a usar células madre iPS y la técnica CRISPR para estudiar mutaciones que causan ceguera, ya os hablé sobre las distrofias congénitas de retina, por lo que no volveré a extenderme sobre este asunto. Tan sólo os comentaré que la enfermedad a la que está dirigida Luxturna es una de estas distrofias de retina. Más concretamente, se trata de un trastorno retiniano genético en el que los portadores de la mutación bialélica tienen una mutación, no necesariamente la misma, en ambas copias de un gen particular, una mutación paterna y una materna.

El gen mutado es el gen RPE65, cuyos defectos conducen a varios tipos de distrofias retinianas autosómicas recesivas, que incluyen subtipos de retinosis pigmentaria y Amaurosis congénita de Leber. Este gen afectado proporciona instrucciones para producir una enzima, una proteína que facilita las reacciones químicas, y que es esencial para la visión normal, por lo que las mutaciones en este gen conducen a niveles reducidos o ausentes de actividad de RPE65, dando como resultado un progresivo deterioro de la visión. Esta pérdida de visión, a menudo iniciada durante la infancia o la adolescencia, se suele iniciar con ceguera nocturna (nyctalopia) debido a la disminución de la sensibilidad a la luz, y con movimientos involuntarios de los ojos hacia adelante y hacia atrás (nistagmo). Posteriormente, a medida que la enfermedad progresa, las personas pueden experimentar pérdida en su visión periférica, desarrollando una visión de túnel, y eventualmente, también pueden perder su visión central, resultando en una ceguera total.

Comentar que se trata de una patología rara, con muy pocos afectados. Spark Therapeutics calcula que entre 1.000 y 2.000 personas en Estados Unidos podrían ser candidatas para beneficiarse de su terapia Luxturna. Si sumamos los afectados de Francia, Alemania, Italia, España y Reino Unido, la cifra se incrementaría aproximadamente hasta 3.500 personas y se cree que en todo el mundo pueden haber unos 6.000 afectados.

Y ahora que ya conocemos la patología a la que está destinado este nuevo tratamiento, pasemos a ver qué es esto de la terapia génica. Así ya estaremos en condiciones de comprender cómo funciona Luxturna.

¿Qué son y en qué consisten las terapias génicas?

Bueno, empezaré con un poquito de historia. Intentaré ser breve: aunque el término “terapia génica” pueda sonar muy novedoso y reciente, resulta que este concepto ya se presentó durante los años 70. Al principio fue más bien algo teórico que se intentó aplicar a los virus, pero fue un fracaso total. Posteriormente, en la década de los 80 se aplicó con éxito en ensayos clínicos en animales para tratar la talasemia usando betaglobina. Pero no fue hasta 1990 cuando W. French Anderson trató al primer paciente con terapia génica. Una niña de cuatro años tratada de una enfermedad congénita llamada la deficiencia de la adenosina desaminasa (SCID), que afecta seriamente a la inmunidad y a la capacidad de luchar contra las infecciones. Anderson extrajo las células de la médula ósea de la paciente y las trató con un vector retroviral que portaba una copia correcta del gen que codifica para la enzima adenosina desaminasa. Luego volvió a introducir en su cuerpo los linfocitos T tratados, consiguiendo unos resultados bastante aceptables. Cinco años más tarde, al publicarse los resultados de la terapia, fue cuando la comunidad científica y la sociedad empezaron a considerar seriamente las posibilidades de esta técnica. Se estuvo empleando durante un tiempo para ese fin hasta que el apoyo a esta terapia fue cuestionado cuando algunos niños tratados para SCID desarrollaron leucemia. De hecho, las pruebas clínicas se interrumpieron temporalmente en el 2002, a causa del impacto que supuso el caso de Jesse Gelsinger, la primera persona reconocida públicamente como fallecida a causa de la terapia génica. Su muerte se debió al uso del vector adenoviral para la transducción del gen necesario para tratar su enfermedad, lo cual causó una excesiva respuesta inmune, con un fallo multiorgánico y muerte cerebral. Posteriormente, tras una revisión de los procedimientos, se reanudaron los proyectos y las investigaciones.

Desde entonces se han ido consiguiendo distintos logros significativos entre los que destacaría los siguientes: el conseguir insertar genes en un cerebro con el objetivo de encontrar un potencial tratamiento para el Parkinson (2003), el tratamiento exitoso de un melanoma metastásico en dos pacientes (2006), el tratamiento de dos pacientes adultos contagiados por una enfermedad que afecta a las células mieloides (2006), el desarrollo de una forma de prevenir que el sistema inmune pueda rechazar la entrada de genes, lo cual tiene implicaciones importantes para buscar tratamientos para la hemofilia y otras enfermedades genéticas (2006), la aprobación para ensayos clínicos por parte de la FDA de la primera terapia con un vector lentiviral (2006), los primeros ensayos de terapia génica para una enfermedad hereditaria de retina, concretamente para la Amaurosis congénita de Leber (2007 y 2008), el desarrollo de una terapia génica que ralentiza y recupera las encías ante el avance de la enfermedad periodontal, la principal causa de pérdida de dientes en adultos (2008), resultados alentadores sobre el uso de terapia génica en una enfermedad muy grave del cerebro, la adrenoleucodistrofia (2009), y finalmente, la autorización por parte de la Comisión Europea para comercializar la primera terapia génica en Europa, Glybera, destinada al tratamiento de la deficiencia de lipoproteinlipasa (2012).

En fin, me detengo aquí, pues tampoco quiero extenderme mucho más en este tipo de detalles. Creo que con lo expuesto ya os podéis hacer una idea de la historia y la evolución de esta terapia. Ahora prefiero pasar a mostraros en qué consiste y cómo funciona esta técnica, que en definitiva es lo que nos ayudará realmente a entender en qué consiste Luxturna. Así que vamos allá:

La terapia génica se podría definir como un enfoque de investigación cuyo objetivo principal es tratar o prevenir enfermedades genéticas mediante la búsqueda de aumentar, reemplazar o suprimir uno o más genes mutados con copias funcionales de esos mismos genes.

La idea de esta terapia es enfrentarse a la causa raíz de una enfermedad hereditaria permitiendo y facilitando que el cuerpo produzca una proteína o proteínas necesarias para restaurar la salud o dejar de fabricar esas proteínas dañinas. Todo ello con el objetivo de restablecer la función en las células enfermas, desacelerar la progresión de la enfermedad y permitir un efecto terapéutico lo más duradero posible.

Para administrar el gen funcional en la célula, se usa un vector para transportar el gen deseado y se administra por vía intravenosa (IV) o se inyecta en un tejido específico. Vamos, lo que se conoce como un vector viral adenoasociado (AAV).

¿En qué consiste Luxturna?

Bien, ya hemos llegado. Ahora ya estamos en condiciones de entender en qué consiste y cómo funciona esta nueva terapia.

Luxturna, cuyo nombre técnico es voretigene neparvovec-rzyl, es una terapia génica vectorial adenoasociada (AAV) destinada al tratamiento de pacientes con pérdida de visión debido a la retinopatía hereditaria mediada por RPE65 bialélica.

Esta terapia es el fruto de varias décadas de investigación y cuatro años de datos registrados de eficacia en estudios clínicos. Está desarrollada por Spark Therapeutics, una compañía de terapia génica con sede en Filadelfia (EEUU), y se presenta en forma de inyección subretiniana. Se trata del primer tratamiento farmacológico aprobado por la FDA para una enfermedad retiniana hereditaria y la primera terapia génica para una enfermedad genética en los Estados Unidos.

Comentar que por supuesto, este tratamiento debe administrarse sólo a pacientes que tienen células retinianas viables, y se debe realizar por separado en cada ojo, con al menos seis días de separación entre los procedimientos quirúrgicos. Se administra mediante inyección subretiniana por un cirujano experimentado en cirugía intraocular. Además, los pacientes deben ser tratados con un ciclo corto de prednisona oral para limitar la posible reacción inmunológica a Luxturna.

¿Y cómo funciona Luxturna? Como recordaréis, en la distrofia retiniana a la que está dirigida este producto se encuentra mutado el gen RPE65. Pues bien, Luxturna lo que hace es entregar una copia normal de este gen directamente a las células de la retina, de forma que posteriormente éstas ya puedan producir la proteína normal que permite convertir la luz en una señal eléctrica en la retina, restaurando así la pérdida de visión del paciente. Y para esto se usa un virus adeno-asociado de origen natural, que se ha modificado utilizando técnicas de ADN recombinante, transformándolo de esa forma en una especie de “vehículo” encargado de administrar el gen RPE65 humano normal a las células de la retina. Es lo que se conoce, tal y como ya hemos visto anteriormente, como un vector viral adenoasociado (AAV).

Por el momento, los pacientes que han sido tratados con Luxturna son los que han participado en los diversos estudios clínicos previos a la solicitud de la aprobación presentada a la FDA. Esos estudios clínicos de fase uno y fase tres contienen datos de pacientes que muestran algún tipo de mejoría en el 93% de los participantes y eficacia de hasta cuatro años en los puntos finales. Las personas tratadas mostraron mejoras funcionales a los 30 días (la terapia no puede restaurar la visión normal) y eso se mantuvo hasta un año (en éste punto el porcentaje cayó al 72%), y en uno de los casos la mejora se conservó hasta cuatro años después de la administración. En la mejoría observada se incluye la visión funcional medida por la capacidad para navegar obstáculos con poca luz, una medida conocida como prueba de movilidad multiluminiscente bilateral (MLMT), así como mejoría en la prueba de umbral de sensibilidad a la luz de campo completo (FST), con observación en curso.

Y bueno, ahora ha llegado el momento de advertiros de que a continuación voy a profundizar un poco más en los ensayos clínicos realizados. Vamos, que como me temo que lo que viene ahora es bastante “tostón”, aconsejo a los que no queráis tantos detalles técnicos que os saltéis los siguientes seis párrafos:

Al indagar un poco más en los estudios clínicos nos encontramos con que la seguridad y eficacia de Luxturna se evaluaron en dos ensayos de fase 1 abiertos con participantes que recibieron LUXTURNA entre 2007 y 2012 y un ensayo de Fase 3 abierto, aleatorizado y controlado en el que los participantes la recibieron entre 2013 y 2015. El programa clínico Luxturna en general incluye hasta cuatro años de datos de eficacia de una sola dosis. El perfil de seguridad general no ha cambiado durante el período de observación. Después del período de control de un año del estudio de Fase 3, todos los participantes de control eligieron cruzar y recibieron Luxturna. La seguridad y eficacia a largo plazo continúan siendo evaluadas en los participantes de la Fase 3.

El programa de ensayo clínico incluyó a 41 participantes con pérdida de visión que iba de leve a avanzada, con edades comprendidas entre los cuatro y 44 años. Se establecieron mutaciones bialélicas confirmadas de RPE65 y la presencia de suficientes células retinianas viables en todos los participantes.

Los datos de ensayos clínicos de fase 3 de Luxturna se publicaron en “The Lancet”. Los resultados incluidos en la presentación BLA mostraron una diferencia estadísticamente y clínicamente significativas entre la intervención (n = 21) y los participantes control (n = 10) al año, según el punto final primario del ensayo clínico, prueba de movilidad media multiluminiscente bilateral (MLMT) cambio de puntaje (diferencia de 1.6, IC 95%, 0.72, 2.41, p = 0.001). Además, los participantes que recibieron Luxturna mostraron una marcada diferencia en comparación con los participantes de control en los dos primeros puntos finales secundarios: prueba de umbral de sensibilidad a la luz de campo completo (FST) promediada en ambos ojos (p = 0,001) y cambio en la puntuación de la prueba de movilidad ojo inyectado (p = 0.001). Un tercer punto final secundario, el cambio en la agudeza visual (AV) promediado en ambos ojos, no fue estadísticamente significativo entre los participantes de intervención y control (p = 0.17).

En promedio, los participantes en el grupo de intervención original de Fase 3 mantuvieron ganancias funcionales observadas en la visita de día 30 a través de su última visita de seguimiento anual, según lo medido por MLMT y FST, con la observación en curso. La mejoría promedio en la prueba FST observada en el grupo de intervención original al año fue más de 100 veces (o mayor que dos unidades logarítmicas).

En la continuación del ensayo para incluir el cruce del grupo de control para recibir Luxturna, el 93 por ciento (27 de 29) de todos los participantes de la Fase 3 tratados vieron una ganancia de visión funcional evaluada por MLMT bilateral durante el período de seguimiento de al menos un año desde la administración de LUXTURNA a cada ojo. Además, el 72 por ciento (21 de 29) de todos los participantes de la Fase 3 que recibieron LUXTURNA completaron exitosamente MLMT en el nivel de luz más bajo evaluado (1 lux) al año.

Los datos de una cohorte del ensayo clínico de Fase 1, en el cual Luxturna se administró al ojo contralateral, o al segundo ojo no inyectado previamente, mostraron mejoras medias en la visión funcional y la función visual. Esta cohorte de participantes (n = 11) recibió la misma dosis de Luxturna que se administró en el ensayo de Fase 3 y cumplió con los criterios de elegibilidad de Fase 3.

Por el momento no se han observado eventos adversos graves asociados con LUXTURNA o respuestas inmunes perjudiciales. Se informaron dos reacciones adversas oculares en el programa clínico, uno en la Fase 1 y uno en la Fase 3. El de la Fase3 se relacionó con el procedimiento quirúrgico, y produjo en un participante un adelgazamiento foveal y una reducción sostenida de la agudeza visual (AV). Por otro lado, el de la fase uno se produjo en un ojo de un participante en el cual el tratamiento para la endoftalmitis bacteriana condujo a una presión intraocular elevada y atrofia óptica posterior. Hubo tres eventos adversos no graves de depósitos retinianos (precipitado subretiniano) en tres participantes (tres ojos) que se consideraron relacionados con Luxturna. Los tres eventos fueron leves en intensidad, de naturaleza transitoria y se resolvieron sin consecuencias.

Las reacciones adversas más comunes relacionadas con Luxturna informadas en 10 por ciento o más de los participantes de los ensayos de Fase 1 y Fase 3 combinados incluyeron hiperemia conjuntival, cataratas, aumento de la presión intraocular y desgarro de la retina.

Y finalmente, en cuanto a la apreciación personal de los pacientes de los resultados obtenidos tras recibir Luxturna, estos han mencionado, por ejemplo, que han notado cambios significativos a la hora de poder leer expresiones faciales, reconocer colores, salir por la noche, al entrar en sitios oscuros, o incluso el poder volver a ver la luna, las estrellas o la nieve.

Conclusión

Como habréis podido observar a lo largo de estas líneas, la terapia génica tiene un gran potencial y ya lleva algún tiempo demostrándolo. Eso Creo que está bastante claro y que todos estaréis de acuerdo con ello. Y el hecho de que se haya aprobado por primera vez una terapia génica destinada a tratar una distrofia hereditaria de retina, sin duda es un hito realmente importante que nos permite albergar la esperanza de que otras muchas distrofias retinianas hereditarias también se puedan beneficiar de este tipo de tratamiento. Lo que no me acaba de convencer en todo esto, por no encontrarlo muy digamos que “razonable”, es lo que nos ofrece Luxturna (al menos tal y como están las cosas actualmente). Y he entrecomillado lo de razonable, porque la balanza entre el beneficio y el precio a pagar, a mi parecer se encuentra un tanto desequilibrado. Me explico: de momento la mejoría obtenida por los participantes en los ensayos clínicos tan sólo se ha mantenido hasta un año y en un caso hasta cuatro años después de la administración. A ver, no me malinterpretéis, no me quejo de esos resultados, qué va. Sin duda son todo un logro y un sueño hecho realidad que puede cambiar la vida a los afectados por esta distrofia de retina. La pega no radica en eso, para nada, pues llegados a ese punto imagino que se podría repetir el tratamiento y listo. El gran problema de esta terapia, y como veréis más adelante de todas las terapias génicas que han ido apareciendo hasta el momento, es el precio. La compañía de momento no ha concretado este detalle, pero los analistas calculan que Luxturna, al estar destinada hacia un grupo bastante reducido de pacientes, podría costar entre 600.000 y un millón de dólares para tratar ambos ojos. No está mal, ¿eh? No sé yo quien se lo va a poder permitir. Y si encima los efectos son temporales, digamos que en el mejor de los casos unos cinco años, y hay que repetir el tratamiento, lo encuentro algo totalmente inaccesible. Si fuese una sola dosis, y la mejoría fuese ya para toda la vida, aun podría entenderlo, pero de esta forma, no lo encuentro “razonable”.

No sé qué es peor, si tener una patología incurable y ser consciente de que no existe ningún tratamiento para ella, o saber que hay una cura pero que está totalmente fuera de tu alcance. Desesperante. Sobre todo porque en estos casos uno es plenamente consciente de que el reloj del tiempo, cuyo imparable tic tac va degenerando segundo a segundo tus valiosísimas e irrecuperables células retinianas, no se detiene. Por supuesto, existe la posibilidad de encontrar patrocinadores o que la sanidad pública financie estos tratamientos, pero aun así, son cifras muy muy altas. Desorbitada y escandalosamente altas.

De todas formas, tal y como ya he adelantado antes, lo del precio desorbitado no es algo exclusivo de Luxturna. Las otras cuatro terapias génicas que han sido aprobadas hasta la fecha tanto en Europa como en Estados Unidos tienen precios similares. Estos oscilan entre los 373.000 y un millón de dólares. Las menciono brevemente por si tenéis curiosidad de saber cuáles son y para qué están diseñadas: Yescarta (una terapia génica que modifica el ADN en las células inmunes de una persona para atacar algunos tipos de linfoma de células B grandes), Kymriah (, que trata un tipo de leucemia infantil), Glybera (terapia para la deficiencia de la lipoproteína lipasa cuyos pacientes no pueden metabolizar la grasa en la sangre) y Strimvelis (para la inmunodeficiencia combinada severa).

Y yo no puedo dejar de preguntarme: ¿volverá a pasar con Luxturna lo mismo que pasó con la terapia de los laboratorios uniQure, Glybera? A ver, me explico, pues no sé si estaréis al tanto de lo que pasó con esta terapia para la deficiencia de lipoproteína lipasa (LPLD), que fue la primera terapia génica aprobada en Europa y en todo el mundo. Resulta que debido a su desorbitado precio de un millón de dólares, fue un desastre comercial y se terminó retirando del mercado a principios de este año 2017 por falta de demanda. Habéis leído bien, se retiró del mercado. Pero, sinceramente… ¿Alguien se puede extrañar de eso? Y algo similar está pasando con GlaxoSmithKline, que fue la segunda compañía en obtener el OK para una terapia génica en Europa y que valoró su producto Strimvelis para la inmunodeficiencia combinada severa (SCID) debido a la deficiencia de adenosina desaminasa, a un precio más “modesto” de 650.000$ al año. Este aún no se ha retirado del mercado, pero está teniendo bastantes dificultades de demanda.

Como ya he dicho anteriormente, Spark Therapeutics aún no ha revelado el precio de Luxturna. La portavoz de esta compañía, Monique da Silva, ha declarado que Spark anunciará este detalle a principios de enero del 2018. Por el momento, los precios que se están barajando son hipótesis de analistas que se basan en el coste de anteriores tratamientos similares. El comparador más cercano para intentar dilucidar cuál será su precio es la terapia CAR-T de Novartis, Kymriah (tisagenlecleucel), que tiene un precio de tratamiento único de 475.000$. La mayoría de los analistas esperan que Luxturna entre con un precio más alto que ese. Hay diversidad de opiniones, pero las cifras, tal y como ya os he comentado antes, oscilan entre 600.000, 800.000 e incluso un millón de dólares.

(Nota actualizada el 4 de enero del 2018: Ya se sabe el precio de la terapia génica Luxturna, 850.000$, 425.000$ por ojo).

Lo que está claro, es que cuánto más rara es la enfermedad, más alto es el precio. Por supuesto, los laboratorios tienen que recuperar la inversión. Pero es una lástima que prefieran retirar un producto del mercado, como ocurrió con Glybera, a disminuir su precio, recuperando aunque sea una pequeña parte de la inversión a la vez que facilitan esa terapia a los pacientes (de ese tratamiento se hubiesen beneficiado unas 200 personas en toda Europa que tienen tendencia a sufrir ataques recurrentes de pancreatitis, una complicación grave y potencialmente mortal). Aunque claro, imagino que hacer semejante cosa sería crear precedentes y entonces la gente en casos similares se limitaría a esperar a que bajasen los precios. Algo totalmente inaceptable e Inasumible por las juntas de accionistas de los distintos laboratorios.

En fin. Ya veremos a ver cómo se desarrollan los acontecimientos y que pasa con estas novedosas pero prohibitivas terapias, pues en Estados Unidos las aseguradoras no están muy por la labor de cubrir esos tratamientos y en Europa la sanidad pública lo mismo.

Y ya para finalizar, comentar que mientras investigaba acerca de la terapia génica, me he quedado sorprendido con la cantidad de ensayos clínicos que hay actualmente en marcha y que están usando esta técnica. Por ejemplo, en el caso de los laboratorios protagonistas de este artículo, Spark Therapeutics, están investigando sobre tratamientos para la hemofilia y las enfermedades neurodegenerativas. Pero lo realmente asombroso es la cifra de ensayos que hay en marcha en la actualidad en todo el mundo: hasta 504 terapias génicas que se encuentran en desarrollo clínico, 34 de las cuales se encuentran en ensayos clínicos de Fase III.

Enlaces y fuentes

La FDA aprueba terapia genética novedosa para tratar a pacientes con un tipo raro y hereditario de pérdida de la visión (fda.gov)

 

La noticia de la aprobación desde la página oficial de Spark Therapeutics. En inglés

El Comité Asesor de la FDA recomienda unánimemente la aprobación de LUXTURNA ™ de investigación (voretigene neparvovec) para pacientes con enfermedad retiniana hereditaria mediada por RPE65 bialélico (globenewswire.com). Página en inglés

Información actualizada sobre Luxturna (biocentury.com). Página en inglés

Autor: Jaime Franco

 

7 respuesta a “Luxturna, la primera terapia génica aprobada en EEUU destinada al tratamiento de una enfermedad hereditaria de la retina”

  1. Gracias muy completo el análisis , mi hijo de 7 años tiene distrofia muscular, quienes están haciendo medicamentos o terapias genéticas basadas en crispr. Nota: se llama Thomas

  2. Buenas Jorge,
    Gracias. Me alegro de que te haya parecido completo el artículo. Esperemos que pronto esté disponible una terapia de este tipo para la distrofia muscular y que tu Thomas se pueda beneficiar de ella.
    Hace unos pocos meses leí un artículo sobre los avances de la terapia génica acerca del gen de la micro-distrofina y los estudios clínicos llevados a cabo por Solid Biosciences con SGT-001, y parecían muy prometedores.
    Supongo que estarás al día en todo ello, pero por si acaso te pongo un enlace al respecto:
    https://www.duchenne-spain.org/blog/nuevos-datos-preclinicos-apoyan-sgt-001-como-nuevo-enfoque-de-tratamiento-para-la-distrofia-muscular-de-duchenne/
    Un saludo y un abrazo para ti y tu hijo Thomas. Ánimo.

  3. Buenas. Ya se sabe el precio de la terapia Luxturna, 850.000$, 425.000$ por ojo.
    He introducido el dato en el artículo, pero para que quede más visible, lo pongo aquí, en los comentarios.
    Saludos.

  4. Me llamo Jorge banay tengo la enfermedad de starghedt me gustaría aplicarme la inyección pero no cuento con los recursos necesarios veo con un solo ojo solo el 10/ya que el otro perdí en un acidente soy de posadas misiones Argentina mi teléfono es (hemos eliminado tu número de teléfono para preservar tu privacidad).

  5. Hola Jorge.
    la terapia Luxturna tan sólo está dirigida para el tratamiento de un determinado tipo de distrofia retiniana provocada por la mutación del gen RPE65, lo que incluye algunos subtipos de retinosis pigmentaria y Amaurosis congénita de Leber.
    Según tengo entendido, la enfermedad de Stargardt, que es la que tú padeces, en la mayoría de los casos es debida a mutaciones en el gen ABCA4 y con menos frecuencia a mutaciones en el gen ELOVL4. Por lo tanto, esta terapia me temo que no está indicada en tu caso. No obstante, te aconsejo que consultes con tu oftalmólogo el tema.
    Esperemos que no tarden en desarrollar alguna terapia génica para tu patología. Por cierto, hace algún tiempo leí una noticia sobre unos estudios clínicos de un prometedor fármaco para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt, el VM200. No sé cómo estarán esos estudios clínicos en la actualidad. Puedes encontrar la noticia a la que hago referencia en el siguiente enlace:
    http://retinosis.org/nuevo-farmaco-potencial-contra-la-enfermedad-de-stargardt/
    Saludos.

  6. Hablan de personas que se podrán beneficiar en EEUU, cuando podrá ser en México. Tengo 2 hermanos con esa enfermedad

  7. Hola Sandra,
    No tengo respuesta para tu pregunta. De momento esta terapia tan sólo está aprobada en Estados Unidos, por lo que en otros países no se podrá comercializar hasta que las correspondientes agencias no autoricen este medicamento.
    La única opción sería viajar a Estados Unidos. Desconozco si tenéis algún seguro privado y si éste cubriría este tipo de tratamiento en el extranjero. En Estados Unidos Spark Therapeutics está intentando llegar a acuerdos con las distintas compañías de seguros para que éstas faciliten el acceso a Luxturna a sus asegurados.
    En fin, es cuestión de que te informes, en el caso de que tengáis una compañía de seguro sanitario, sobre esta posibilidad. Lo veo difícil, pero por preguntar, no se pierde nada. Vuestro oftalmólogo también os podría asesorar sobre este tema, o en el caso que pertenezcáis a una asociación de pacientes afectados por RP, sus miembros asesores.
    Saludos.

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